MATERNITY
test prenatle (NIPT)
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TEST PRENATALE MATERNITY
Le aneuploidie sono delle anomalie numeriche che si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più rispetto all’usuale coppia di cromosomi (trisomia), oppure quando in una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia).
TRISONOMIA 21 (Sindrome di Down)
È la trisomia più frequente alla nascita ed è associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.TRISONOMIA 18 (Sindrome di Edwards)
È associata a un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta.TRISONOMIA 13 (Sindrome di Patau)
È associata a un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti e altre patologie. È rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.Aneuploidie dei cromosomi sessuali
Complessivamente circa 1 neonato su 500 nasce con un’anomalia dei cromosomi sessuali. Nella normalità, le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Le anomalie dovute al numero dei cromosomi sessuali non causano gravi deficit cognitivi o sullo sviluppo fisico-motorio ma la diagnosi precoce può aiutare il bambino a ricevere, fin dall’infanzia, i servizi utili a raggiungere il massimo del suo potenziale. Il test maternity permette di rilevare aneuploidie dei cromosomi X e Y (47,XYY; 47,XXX; 47,XXY; monosomia X). Le principali combinazioni anomale osservate sono XXX, XYY (Sindrome di Jacobs), XXY (Sindrome di Klinefelter) e monosomia X (Sindrome di Turner).
DELEZIONI E DUPLICAZIONI (CNVs)
Grandi delezioni e duplicazioni (CNV) superiori a 7 Mb, alterazioni che possono causare diverse malformazioni fetali associate al ritardo dello sviluppo cognitivo.